科学者たちがヒトゲノムの配列草案を初めて発表してから 20 年以上が経ち、生命の書は期限を過ぎて書き直されました。
私たちのゲノムのより正確で包括的なバージョンが水曜日に公開され、人間の生物学と個別化医療のより深い理解に向けた大きな一歩となりました。
以前の参考文献（主にヨーロッパ系の数十人からのエントリーを含む、雑種バッファローの DNA に基づいていた）とは異なり、新しい「パンゲノム」には 47 人の男性のほぼ完全なゲノム配列が含まれており、アフリカ系アメリカ人、カリブ海系アメリカ人も含まれています。島民、東アジア人、西アフリカ人、南アフリカ人、アメリカ人を含むさまざまな出身の女性。
更新された遺伝子マップは、疾患に関連する遺伝的変異を特定したいと考えている科学者や臨床医にとって重要なツールとなります。 また、人種や人種、民族に関係なく、すべての人に利益をもたらす治療を提供することも約束されていると研究者らは述べた。
「それは長い間必要とされてきた。彼らは良い仕事をした」と、この取り組みには関与していない欧州分子生物学研究所の遺伝学者で副所長のアイヴァン・バーニー氏は語った。 「これにより、変異の微視的な理解が向上し、その研究により臨床応用の新たな機会が開かれるでしょう。」
最新の DNA シーケンス技術を活用した Panganome は、47 個のユニークな遺伝子をすべて 1 つのソースに結合し、細胞を駆動するコードの最も包括的な全体像を提供します。 以前の参考文献のギャップは現在埋められており、以前は欠落していた約 1 億 2,000 万の DNA 文字が 30 億文字の長さのコードに追加されました。
コイルを解いて真っ直ぐに伸ばすと、トーテム的な DNA 鎖が 6 フィートの長さになるという考えはもう終わりました。 現在、再開された参考資料はトウモロコシの迷路に似ており、別の道や脇道があり、科学者は世界中の集団に見られる膨大な遺伝的多様性を調査することができます。
この研究に資金を提供した政府機関である国立ヒトゲノム研究所の所長であるエリック・グリーン博士は、パンガノムを自動車修理工場向けの新しい種類の車体加工マニュアルに例えています。 以前は、各整備士には 1 種類の自動車設計の詳細しかありませんでしたが、現在では、さまざまなメーカーやモデルをカバーするマスター プランがあります。
「私たちは、シボレーの 1 つの優れた設計図から、現在では 47 の異なるメーカーの 47 台の代表的な車の設計図を持つようになりました」と彼は言いました。
この Kelly Blue Book of Genomics の使い方を知るには、急な学習曲線が必要になる場合があります。 新しい分析ツールが必要です。 調整システムを再定義する必要があります。 広く普及するには時間がかかります。
ボストンのマサチューセッツ総合病院の最高遺伝学責任者であるハイディ・レーム氏は、「地域社会が利用しやすくするためにやるべきことはある」と述べた。彼はこのプロジェクトには関与していない。
しかし専門家らは、ペンゲノムはやがてゲノム医療の分野に革命を起こす可能性があると述べた。
ワシントン大学の遺伝学者エヴァン・アイクラー氏は、「私たちは自分自身を種として理解することで本当に恩恵を受けることになるだろう。100人以上の科学者や生物学者のうちの1人だ」と語った。 新しいパンゲノム参照について説明しました 『ネイチャー』誌に掲載。
プロジェクトの設計者は、地球規模の人類の多様性の多くをカバーする少なくとも 350 個の高品質な遺伝子を追加することを目標に、さらに多くの集団グループを追加し続けています。
「私たちは人間の木のすべての枝を代表したいのです」とエール大学ゲノム健康センター所長の遺伝学者アイラ・ホール氏は語った。
新しい遺伝子の一部は、以前にマウント・サイナイ・ヘルス・システムの研究プロジェクトに参加したニューヨーカーからもたらされる。 予備的な DNA データが過小評価されている遺伝的背景を反映していると思われる場合、それらの個人はパンゲノム プロジェクトに参加するよう招待されます。
ただし、一部のスペースは仕様により、公開されている表記法には決して挿入されません。
ヒトの遺伝的多様性を捉えるこれまでの取り組みでは、疎外された集団からそのニーズや好みを考慮せずに配列データを抽出することが多かった。 パンゲノムコーディネーターはこうした倫理的誤りを認識しており、現在部族グループと協力してデータ所有権に関する正式なポリシーを策定している。
このプロジェクトに参加したカリフォルニア大学サンフランシスコ校の生物学者バーバラ・ケーニグ氏は、「私たちは依然として先住民と部族の主権の問題と格闘している」と語った。
オーストラリアでは、研究者らがさまざまな先住民族の DNA 配列を 1 つのリポジトリに結合し、オープンソースのゲノムにリンクされますが、その後はファイアウォールの内側に保管されます。 キャンベラにあるオーストラリア国立遺伝学センターのハーディープ・パテル氏によると、科学者らは次に、要請に応じてデータにアクセスするかどうか、またその方法について地域のリーダーと相談する予定だという。
部族擁護者の中には、パンゲノム計画をさらに進めたいと考えている人もいる。 カリフォルニア大学サンディエゴ校の遺伝学者でハワイ先住民のケオル・フォックス氏は、次世代の先住民科学者が遺伝データに対してより自由に行動できるよう訓練することを推奨している。
「ついに権力を分散化し、制御し、コミュニティ間で再分配する時期が来た」とフォックス博士は語った。
